La cartographie optique est une technique qui s'appuie sur le système Saphyr de Bionano pour obtenir une carte physique, appelée « carte optique d'un génome ». Basée sur l'assemblage in silico de grandes molécules d'ADN marquées à des sites spécifiques, la carte optique fournit des informations sur de longues distances révélant la structure du génome étudié. La carte optique est ensuite combinée avec des informations de séquence pour fournir un assemblage de génome de haute qualité appelé assemblage hybride. Figure 1: